{"id":4918,"date":"2026-10-29T16:50:08","date_gmt":"2026-10-29T19:50:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.infobae.com\/salud\/ciencia\/2026\/10\/29\/una-terapia-genetica-experimental-logra-senales-alentadoras-contra-una-forma-rara-de-ela\/"},"modified":"2026-10-29T16:50:08","modified_gmt":"2026-10-29T19:50:08","slug":"una-terapia-genetica-experimental-logra-senales-alentadoras-contra-una-forma-rara-de-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/editorialcatamarca.com\/?p=4918","title":{"rendered":"Una terapia gen\u00e9tica experimental logra se\u00f1ales alentadoras contra una forma rara de ELA"},"content":{"rendered":"
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Investigadores de Mayo Clinic<\/b> informaron resultados iniciales alentadores de una terapia experimental dirigida a la causa gen\u00e9tica de una forma rara de esclerosis lateral amiotr\u00f3fica<\/b><\/a> (ELA).<\/b><\/p>\n

El estudio de un \u00fanico paciente, publicado<\/a> en Med, apunta a una posibilidad m\u00e1s amplia en la medicina de precisi\u00f3n<\/b>: utilizar la causa gen\u00e9tica de una enfermedad como marco para probar terapias altamente dirigidas, especialmente en pacientes con enfermedades raras<\/b> que cuentan con pocas opciones de tratamiento.<\/p>\n

\u201cNo pens\u00e9 que ver\u00eda este tipo de investigaci\u00f3n en vida: identificar una mutaci\u00f3n causante de una enfermedad, desarrollar una terapia experimental y administr\u00e1rsela a un paciente,\u201d afirma Bj\u00f6rn Oskarsson<\/b>, M.D., neur\u00f3logo de Mayo Clinic y autor principal del estudio. \u201cEsto demuestra el poder de la ciencia y hasta d\u00f3nde han llegado los tratamientos dirigidos gen\u00e9ticamente\u201d.<\/p>\n

Tratamiento dirigido a la ELA gen\u00e9tica<\/h2>\n

Este trabajo se basa en una larga trayectoria de investigaci\u00f3n sobre la gen\u00e9tica de la ELA en Mayo Clinic. En 2011, la entonces neurogenetista de Mayo Clinic Rosa Rademakers<\/b>, Ph.D., y sus colegas ayudaron a descubrir una mutaci\u00f3n en el gen C9orf72, reconocida actualmente como la causa gen\u00e9tica hereditaria m\u00e1s frecuente de la ELA. La Dra. Rademakers recibi\u00f3 el Breakthrough Prize in Life Sciences de 2026 por su papel en el descubrimiento.<\/b> Los investigadores de Mayo Clinic tambi\u00e9n desarrollaron modelos iniciales que ayudaron a los cient\u00edficos a investigar c\u00f3mo contribuye la mutaci\u00f3n a la ELA.<\/p>\n

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Desde que se incorpor\u00f3 a Mayo Clinic, el Dr. Oskarsson ha ayudado a trasladar los avances en la gen\u00e9tica de la ELA a la investigaci\u00f3n de tratamientos, contribuyendo al primer tratamiento aprobado para la ELA gen\u00e9tica.<\/p>\n

La ELA da\u00f1a progresivamente las neuronas motoras<\/b>, las c\u00e9lulas nerviosas que controlan el movimiento voluntario. En este estudio, las pruebas gen\u00e9ticas identificaron una mutaci\u00f3n en CHCHD10<\/b>, un gen asociado a una forma rara de ELA. La mutaci\u00f3n parece hacer que la prote\u00edna CHCHD10 resulte perjudicial para las c\u00e9lulas nerviosas y est\u00e1 relacionada con cambios an\u00f3malos en TDP-43,<\/b> una prote\u00edna estrechamente asociada a la ELA.<\/p>\n

Los investigadores de Mayo Clinic colaboraron con la organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro n-Lorem Foundation, que desarrolla medicamentos basados en oligonucle\u00f3tidos antisentido<\/b> (ASO) <\/b>para personas con enfermedades gen\u00e9ticas ultrarraras. Los ASO son cadenas cortas sint\u00e9ticas de material gen\u00e9tico dise\u00f1adas para unirse al ARN <\/b>y reducir la producci\u00f3n de una prote\u00edna que contribuye a la enfermedad. La fundaci\u00f3n desarroll\u00f3 y evalu\u00f3 m\u00e1s de 320 ASO dirigidos a CHCHD10 antes de seleccionar un candidato principal en funci\u00f3n de su especificidad y de las primeras pruebas de seguridad.<\/p>\n

Primeros indicios de respuesta al tratamiento<\/h2>\n

El estudio informa sobre las primeras seis dosis <\/b>de ASO experimental administradas al paciente mediante inyecciones en el l\u00edquido que rodea la m\u00e9dula espinal<\/b>. El tratamiento fue bien tolerado y los niveles de neurofilamento de cadena ligera \u2014un biomarcador sangu\u00edneo de lesi\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas\u2014 disminuyeron hasta un 50%<\/b>. Las mediciones de la respiraci\u00f3n, la cognici\u00f3n y la funci\u00f3n f\u00edsica se mantuvieron estables o mostraron una mejor\u00eda modesta.<\/p>\n

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\u201cLa r\u00e1pida respuesta del neurofilamento de cadena ligera fue muy alentadora\u201d<\/b>, afirma el Dr. Oskarsson. En una enfermedad progresiva como la ELA, a\u00f1ade, la estabilizaci\u00f3n puede ser un hallazgo significativo.<\/p>\n

El estudio tambi\u00e9n ofrece a los investigadores la oportunidad de examinar m\u00e1s de cerca lo que ocurre dentro de las c\u00e9lulas durante la terapia.<\/b> Utilizando muestras recogidas antes y durante la administraci\u00f3n de los ASO, el equipo est\u00e1 estudiando los cambios en TDP-43, as\u00ed como la funci\u00f3n mitocondrial y la actividad gen\u00e9tica. El objetivo es comprender c\u00f3mo la supresi\u00f3n de CHCHD10 puede afectar al proceso de la enfermedad a nivel molecular.<\/p>\n

La terapia contin\u00faa siendo objeto de investigaci\u00f3n experimental y no forma parte de la atenci\u00f3n cl\u00ednica habitual. El Dr. Oskarsson estima que aproximadamente el 50% de los casos de ELA son de origen gen\u00e9tico, pero se\u00f1ala que solo un subconjunto de esos casos es actualmente adecuado para un abordaje con oligonucle\u00f3tidos antisentido. Algunas formas gen\u00e9ticas pueden requerir otras estrategias, incluida la edici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n

Un marco para la precisi\u00f3n<\/h2>\n

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El estudio forma parte de una iniciativa m\u00e1s amplia del Programa de Terapias N-de-1<\/b> de Mayo Clinic para determinar qu\u00e9 elementos del desarrollo de medicamentos, la evaluaci\u00f3n cl\u00ednica y el seguimiento pueden aplicarse a distintas terapias gen\u00e9ticas individualizadas.<\/p>\n

\u201cCasos como este son la manera en que comenzamos\u201d<\/b>, afirma Margot Cousin<\/b>, Ph.D., directora del Programa de Terapias N-de-1 y autora principal del estudio. \u201cNos ayudan a desarrollar el marco cient\u00edfico, cl\u00ednico, traslacional y regulatorio necesario para hacerlo de manera rigurosa y equitativa. A medida que aprendamos a ampliar estas estrategias, el impacto podr\u00eda llegar mucho m\u00e1s all\u00e1 de las enfermedades ultrarraras.\u201d<\/p>\n

La investigaci\u00f3n sobre enfermedades ultrarraras puede ayudar a establecer par\u00e1metros de referencia de seguridad, perfeccionar las plataformas de tratamiento gen\u00e9tico y determinar qu\u00e9 mecanismos de la enfermedad son m\u00e1s susceptibles a las terapias dirigidas. Estas lecciones podr\u00edan, en \u00faltima instancia, contribuir a nuevos enfoques para enfermedades m\u00e1s frecuentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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